حقائق عن متلازمة داون تُعرف هذه المتلازمة على أنها مرض وراثي ناتج عن خلل في انقسام الكروموسوم. مما يتسبب في إصابة الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة نسخة كاملة. أو زائدة عن الحاجة من الكروموسوم.
متلازمة داون
- يتكون البشر العاديون من 23 زوجًا من الكروموسومات حيث يحتوي كل زوج من هذه الكروموسومات على كروموسوم من الأم والآخر من الأب .
- في هذه الحالة تجدر الإشارة إلى أن الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم بعض الخصائص الجسدية الشائعة حيث أنهم في الغالب يكون لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة.
- قد يواجة الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة صعوبات في التعلم وقد يحتاجون إلى وقت لتعلم المشي وكيف يقومون بالإعتناء بأنفسهم ولكن من ناحية أخرى تؤثر متلازمة داون على الطفل وهناك فرق بين الأطفال.
- على الرغم من أن الأطفال الذين يصابون بهذه المتلازمة يواجهون صعوبات فإن منحهم الرعاية والمساعدة منذ سن مبكرة يمكن أن يمكنهم من عيش حياة سعيدة.
- يتمتعون بشخصية مستقلة عن الآخرين بالإضافة إلى القدرة على الإندماج في المجتمع وأن يصبح عضوا نشطًا وفعالًا ويمكنهم أيضًا الذهاب إلى المدرسة والعثور على وظيفة وتكوين صداقات والإستمتاع بحياة مستقلة عن الآخرين.
أنواع متلازمة داون
التثلّث الصبغي
- يمثل هذا النوع معظم متلازمة داون ويحدث بسبب عيوب انقسام الخلايا حيث لا يمكن فصل زوج من الكروموسومات ال21 الذي يحيط الجنين أو البويضة.
- مع تطور الجنين تستمر الكروموسومات الإضافية في التكاثر في كل خلية من خلاياه. مما يتسبب في أن يكون للجنين 21 نسخة إضافية من الكروموسوم في جميع خلاياه. بمعنى آخر هناك ثلاث نسخ من 21 كروموسومًا في كل خلية بدلاً من نسختين.
النوع الفسيفسائي
- المعروف أيضًا باسم متلازمة داون متعدد الخلايا. وهو نوع أقل شيوعًا من متلازمة داون وفي هذا النوع تكون بعض الخلايا طبيعية. وتحتوي على 46 كروموسومًا (23 زوجًا من الكروموسومات الطبيعية بدون كروموسومات إضافية).
- يحتوي البعض الآخر على نسخة زيادة من الكروموسوم 21. وبالتالي فإن العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47. وقد وجد أن المرضى الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية لديهم تأثير أقل مقارنة بالأنواع الأخرى من متلازمة داون.
الانتقال الصبغي أو الكروموسومي
- يحدث هذا النوع من متلازمة داون بالانتقال بسبب الانفصال الجزئي أو الكامل للكروموسوم 21 الزائد.
- وبهذه الطريقة يكون عدد الكروموسوم 21 طبيعيًا. ولكن يوجد جزء أو نسخة إضافية من الكروموسوم 21 متصلة بأحد الكروموسومات الأخرى في النواة.
أسباب وعوامل خطر متلازمة داون
- يعرف الباحثون أن متلازمة داون ناتجة عن إزدواجية إضافية أو كاملة أو جزئية للكروموسوم 21 ولكن لا يمكن لأحد التأكد من السبب.
- ومع ذلك فقد توصلوا إلى أن العامل الأكثر أهمية الذي قد يزيد من خطر الحمل للأطفال المصابين بمتلازمة داون هو عمر الأم لأن النساء في سن 35 عامًا أو أكبر هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون.
- ومع ذلك داون فإن نسبة الأطفال المولودين لأمهات تقل أعمارهم عن 35 عامًا أعلى لأن معدل الخصوبة أعلى من معدل الخصوبة لدى النساء المولودين بعد 35 عامًا.
- وتجدر الإشارة إلى أن الجزء الآخر أو النسخة الكاملة من الكروموسوم 21 المسبب لمتلازمة داون ربما تكون قد نشأت من الأب أو الأم ونؤكد مرة أخرى أن سبب هذا المرض الكروموسومي لا يزال غير واضح.
أعراض متلازمة داون
- تؤثر متلازمة داون على الطفل إدراكيًا وسلوكيًا وجسديًا. وقد تكون هذه التأثيرات فريدة من نوعها لكل شخص لأن سبب كل شخص قد يكون مختلفًا. ويمكن العثور على أعراض متلازمة داون من خلال ملاحظة الخصائص الجسدية الفريدة للطفل.
- الأذنان صغيرتان وقد تكونان مثنيتين قليلاً إلى الأعلى وضعف العضلات مما يؤدي إلى صعوبة السيطرة على الرأس. والتي قد تتحسن بمرور الوقت. وقد يؤثر ضعف العضلات على الرضاعة الطبيعية والتغذية وبالتالي قد يؤثر على وزن الشخص المصاب.
- وبعضهم لديهم نمو بدني بطيء. ويكون الخط أو الطية الأفقية التي تمتد عبر راحة اليد بأكملها أحد الأعراض الجسدية الفريدة. التي يلاحظها بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
- وتجدر الإشارة إلى أن لدى الإنسان عادة 3 خطوط أفقية في راحة اليد وما يحدث عند بعض المصابين بمتلازمة داون هو أنه مع نمو الكف في الرحم قد تندمج الخطوط الأفقية في هذه الراحتين معا لتشكيل خط أفقي.
- كما يجب القول أن وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة أن الشخص يعاني من مرض أو مشكلة صحية مثل متلازمة داون وبعض الأمراض الخلقية الأخرى فبحسب الملاحظات فإن بعض الناس لديهم طية أفقية في الكف عند الولادة و هو شخص طبيعي لم يتم تشخيصه بأي أمراض أو مشاكل صحية.
وفي نهاية هذا المقال نكون قد غطينا جميع الجوانب الخاصة بوضوع متلازمة داون وأهم أعراضه وعرضنا كذلك الأسباب التي قد يكون لها علاقة بهذه المتلازمة وأنواع متلازمة داون الثلاثة.
